2021年10月14-15日，“中国工程科技论坛第340场第十一届中国分子诊断技术大会”在上海市盛大召开。会议由中国工程院、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办，复旦大学附属华山医院、中国工程院医药卫生学部、中国抗癌协会、中国医药生物技术协会生物芯片分会承办，中华医学会检验医学分会、中国医师协会检验医师分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会协办。
第二日大会盛况
大会报告
10月15日，延续首日的火爆场面，第十一届中国分子诊断技术大会精彩继续。十余位院士专家分别围绕肿瘤分子诊断、出生缺陷与遗传病、未来医学技术与规范化三大主题作了精彩报告。
国家肝癌科学中心主任、东方肝胆外科医院肿瘤临床医学中心主任王红阳院士作报告
国家肝癌科学中心主任、东方肝胆外科医院肿瘤临床医学中心主任王红阳院士作了题为《应对肿瘤挑战的新策略》的报告。报告提出目前肿瘤诊疗中存在发现晚、分型难、疗效差的问题。针对肿瘤发现晚的问题，王院士团队15年磨一剑，研发生产了我国第一个拥有完全自主知识产权的肝癌检测试剂盒Glypican-3，并牵头启动了全国多中心前瞻性肝癌极早期预警筛查。针对肿瘤分型难的问题，王院士以胆管癌为主线，做了大量基础研究，发现PTEN基因缺失在胆管癌中的作用机制。针对肿瘤疗效差的问题，王院士提出了肿瘤联合与序贯治疗的新方案，强调了人类类器官在肿瘤研究中的重要价值。从基础研究到转化研究再到临床应用，王院士为肿瘤精准诊疗提供了很多研究新思路和前瞻性指引。
华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科学系主任、国家妇产疾病临床医学研究中心主任马丁院士作报告
华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科学系主任、国家妇产疾病临床医学研究中心主任马丁院士作了题为《中国宫颈癌防治策略的思考》的精彩报告。马丁院士首先展示了国际宫颈癌流行状况与变化趋势、世卫组织推进消除宫颈癌战略和中国宫颈癌防治计划。我国是人口大国，宫颈癌发病率及病死率仍在逐年增高。针对这些问题，马丁院士研究团队20多年来一直致力于宫颈癌临床基础和应用研究，开启了中国的宫颈癌防控探索之路。马丁院士在宫颈癌早期防治三要素：早期预防、早期筛查和早期治疗三个方面都做了大量的研究工作。在早期预防方面，通过发布首个中国专家共识的方式指导我国HPV疫苗接种。在早期筛查方面，在现有HPV检测基础上进行精准分流。在早期治疗方面，已经开发了以基因编辑为技术手段的无创治疗产品和治疗性疫苗，目前正在试验中。此外，马丁院士团队也正在通过新的冷冻电镜技术剖析HPV分子的致癌性，应用3D测序技术研究HPV的整合规律。
复旦大学附属中山医院院长、上海市肝病研究所所长、复旦大学肝癌研究所所长樊嘉院士作了线上报告
复旦大学附属中山医院院长、上海市肝病研究所所长、复旦大学肝癌研究所所长樊嘉院士作了题为《肝癌外科治疗技术及策略进展》的专题报告。樊嘉院士指出利用新型标志物开展早诊早治是肝癌病人获得长期生存的最关键因素，其团队研发的microRNA肝癌诊断试剂盒敏感度特异性可达到80%以上，新型表观遗传标志物cfDNA-5hmC对肝癌早诊的灵敏度特异性均95%以上。在肝癌分型方面，樊嘉院士指出基于肝癌多组学可将肝癌分为增殖驱动型、微环境失调型和代谢驱动型等三种类型。SOAT1蛋白可能是代谢驱动型肝癌新的治疗靶点。原发性肝癌和早期复发性肝癌肿瘤微环境不同，可利用CD8+CD161+作为早期复发癌的诊断标志物。此外，樊嘉院士还介绍了他们在外科治疗方面微创手术、射频消融治疗、机器人辅助治疗、肝移植手术等的工作。最后樊嘉院士总结了肝癌的治疗规范并提出中国肝癌治疗的路线图，指出规范化治疗对提高肝癌治疗有效率的重要作用。
复旦大学附属华山医院院长、复旦大学附属华山医院神经外科常务副主任毛颖教授作报告
复旦大学附属华山医院院长、复旦大学附属华山医院神经外科常务副主任毛颖教授发表了题为 《分子诊断改变胶质瘤临床：从单基因到组学》的专题报告。毛颖教授指出胶质瘤具有发作快、生存时间短、异质性高的特点，手术、药物治疗均有较大限制，且预后极差。毛颖教授首先回顾了胶质瘤临床治疗的进展，以IDH突变胶质瘤为例，毛颖教授团队提出利用IDH突变的分子分型可弥补传统病理检测的不足、指导临床化疗以及免疫治疗。毛颖教授提出分子诊断在胶质瘤临床应用中存在巨大价值，指出胶质瘤分子诊断已从单基因转向全基因组学，并进一步介绍了胶质瘤基因组学的研究进展及面临的挑战。最后，毛颖教授提出胶质瘤是最难治的肿瘤之一，期待产学、产研，及产医相结合。
复旦大学肿瘤研究所长、乳腺癌研究所所长邵志敏教授作报告
复旦大学肿瘤研究所长、乳腺癌研究所所长邵志敏教授作了题为《三阴性乳腺癌复旦分型和精准治疗》的专题报告。三阴性乳腺癌面临异质性显著、缺乏有效治疗靶点等临床治疗难题。邵教授团队揭示卡培他滨、联合铂类化疗显著改善TNBC疗效。邵教授团队绘制了全球最大的三阴性乳腺癌多组学图谱，总结出“复旦分型”方法，证实该分型为目前最优分型方法。邵教授团队后续开发了基于免疫组化的分型方法，与表达谱分型吻合率达到76.7%。邵教授团队开展伞式临床试验研究，成功验证治疗有效率从10%提高到29%，其中免疫治疗组有效率达 52.6%。邵志敏教授团队基于人工智能的临床组学，开发了更快捷的分型和治疗靶点。
复旦大学附属华山医院北院常务副院长兼普外科主任、复旦大学肿瘤转移研究所所长钦伦秀教授作报告
复旦大学附属华山医院北院常务副院长兼普外科主任、复旦大学肿瘤转移研究所所长钦伦秀教授作了题为《肝癌靶向治疗耐药的关键靶点与逆转策略》的精彩报告。报告首先指出，近年肝癌靶向治疗取得显著进展，但该新疗法存在耐药的挑战。钦伦秀教授介绍了其研究团队找到的一些肝癌靶向治疗耐的关键分子与治疗策略。比如针对耐药，肝癌细胞膜脂发生EGFR激活，使下游 STAT3 磷酸化上调 ABCB1 表达，大量外排仑伐替尼药物，从而产生耐药的机制。针对该耐药机制，可通过联合厄洛替尼产生协同逆转耐药；设计双靶向小分子NZ001阻断MET通路的激活，以逆转索拉菲尼的耐药和促转移等副作用；重塑失衡的免疫微环境以对抗耐药等。钦伦秀教授的工作成果对指导肝癌分子靶向治疗中的克服耐药性和提高疗效具有重大意义。
复旦大学生殖与发育研究院院长、复旦大学附属妇产科医院主任医师、教授黄荷凤院士作报告
复旦大学生殖与发育研究院院长、复旦大学附属妇产科医院主任医师、教授黄荷凤院士作了题为《多基因疾病的胚胎遗传学检测（PGT-P）》的精彩报告。首先，黄院士对多基因疾病的遗传和临床特点作了回顾和总结。随后，黄院士介绍了最近两年的胚胎遗传学检测新技术（PGT-P），该技术的目的主要是降低多基因疾病的发病风险。PGT-P技术可以实现在植入前筛选出多基因疾病发病率低的胚胎进行植入，为我国在预防出生缺陷上做出了不可估量的贡献。最后，黄院士通过几个临床病例向我们介绍了PGT技术和PGT-P的发展史以及临床应用，并对未来PGT系列技术的研究以及其对多基因遗传病的应用进行了展望。同时，为了更好的服务广大患者，黄院士呼吁进行广泛的研究合作，共同构建乳腺癌、糖尿病和高血压等疾病的中国人的遗传资源样本库和数据库。
上海交通大学医学院附属第九人民医院院长吴皓教授作报告
上海交通大学医学院附属第九人民医院院长吴皓教授作了题为《耳聋的分子诊断与基因治疗》的精彩报告。聋病是重要的致残性疾病，重度遗传性耳聋是预防的重要群体。吴皓教授首先回顾了中国遗传性耳聋基因研究40年来取得的丰硕成果。接下来，吴皓教授介绍了其研究团队在耳聋基因研究上取得的一系列成果：明确中国人群耳聋基因高通量突变图谱，不断发现新耳聋致病基因，揭示听神经突触病变分子致病机制等。吴皓教授指出我国已初步建立基于大数据云平台的国家先天性耳聋三级防控体系，显著降低了先天性耳聋的发生率；通过数百万例的新生儿基因-听力联合筛查，有效提高了儿童期耳聋，尤其是迟发性及药物易感性耳聋的早期诊断和干预效果。最后，吴皓教授介绍了针对遗传性耳聋动物模型的基因治疗取得的成果，基因治疗、基因编辑有望实现遗传性耳聋的根治。越来越多的耳聋模型可通过基因治疗实现功能恢复，而非人灵长类动物内耳基因治疗研究将推动基因治疗的临床转化。
山东大学讲席教授、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心主任、上海市辅助生殖与优生重点实验室主任（上海仁济医院）陈子江院士作报告
山东大学讲席教授、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心主任、上海市辅助生殖与优生重点实验室主任（上海仁济医院）陈子江院士作了题为《分子诊断在生殖健康与出生缺陷防治的应用》的专题报告。陈子江院士从分子诊断与生殖健康诊疗、分子诊断与出生缺陷防治、分子诊断与生育产品研发三个方向展开了报告。陈院士报告了多囊卵巢综合征（PCOS）多基因遗传风险评分系统，及16个卵巢早衰致病基因等多个导致生殖疾病的新靶点，揭示了生殖细胞发育异常疾病的新机制。在出生缺陷防治方面，陈院士通过病例分析报告了非整倍体检测技术和三代测序技术在异常胚胎筛选中的应用。最后，陈院士报告了山东大学生殖女性不孕基因检测panel及生殖基因自动分析解读系统，强调了数据分析系统在分子诊断产品研发中的重要作用，呼吁各领域专家共同协作，建设更全面、更适用于国人的分子诊断遗传数据资源库。
中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院病理科主任、全军临床病理学研究所所长卞修武院士作报告
中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院病理科主任、全军临床病理学研究所所长卞修武院士作了《COVID-19病理特征和机制》的精彩报告。首先，卞院士团队针对新冠肺炎，建立了病理检验的规范制度，制定了尸检工作方案，搭建了首个病理技术平台，建立了目前已知范围内全世界数量最多、病理数据最齐全的首个新冠肺炎病理样本库，填补了新冠肺炎诊疗规范中病理学内容的空白。第二，卞院士团队建立新冠肺炎多维表型组资源信息库、AI影像病理诊断系统，该系统整合了病原学-临床表现-影像特征-病理变化-分子检测等信息。最后，卞院士系统介绍了新冠肺炎的病理特征和损伤机制。卞院士的相关研究对实现新冠肺炎快速、经济、有效的确诊和防控具有重大意义。
国家卫生健康委临床检验中心副主任兼临床分子与免疫室主任、中国医学装备协会基因检测分会会长李金明教授作了线上报告
国家卫生健康委临床检验中心副主任兼临床分子与免疫室主任、中国医学装备协会基因检测分会会长李金明教授以《我国分子诊断临床应用的发展：问题与思考》为题作了精彩报告。李教授首先回顾了分子诊断技术的发展，进一步指出技术进步对分子诊断的影响。李教授分别介绍了病原体核酸、染色体非整倍体筛查、遗传病（和罕见病）、肿瘤基因突变分子诊断技术的发展，分别指出高通量测序（NGS）在四种分子诊断技术中的作用，指出NGS在临床应用中的高难度与高要求，同时提出NGS临床应用标准化和规范化的关键问题，包括宏基因组NGS临床有效应用、无创产前筛查（NIPS）临床应用、单基因遗传病和罕见病NGS临床应用、肿瘤基因突变NGS检测临床应用四个方面。针对分子诊断，提出分析有效性、临床有效性、临床有用性的定义，明确筛查、诊断、确认试验的概念。最后，李教授提出了对我国分子诊断临床规范化应用的对策思考。
复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院党委副书记、院长金力院士作报告
复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院党委副书记、院长金力院士作了题为《表型组学的探索与实践：驱动生物标志物发现》的精彩报告。金力院士首先介绍了表型和表型组的概念和特征，并提出了人类表型组计划的3个目标：（1）测量的标准化；（2）表型的三个分布；（3）表型组参比关系图谱。第二，金力院士分享了人类表型组计划I期的工作成果：建成1个人类表型组大数据平台，发布国际组学数据质量控制（MAQC-IV）和DNA测序参考物质最近成果（SEQC2），绘制人类表型组参比图谱，并找到超过150万个新的强关联。最后，金力院士以7个实例展示了表型组学在探索表型与表型之间的关系以及在生物标志物发现上的巨大潜能。
圆桌论坛
下午的圆桌论坛邀请了程京院士、金力院士、卞修武院士、钦伦秀教授等几位专家以座谈的方式，讲述了分子诊断技术大会召开的意义，及对分子诊断技术发展现状和未来的畅想。程京院士作为大会主席，回顾了2010年第一次办会的初心，从最初想让更多人认识了解分子诊断技术，到现在新冠疫情让“核酸检测”家喻户晓，十多年来，分子诊断技术应用领域不断更新和拓宽。他由衷感谢各位专家、组织者、参会者的支持和协助，让分子诊断技术大会在成功召开十届之后，在第二个十年再次全新起航。
金力院士、卞修武院士、钦伦秀教授纷纷表示了对分子诊断技术大会召开意义的肯定和赞扬，并对组学、分子诊断病理学方面的应用等新技术发展进行了畅谈，希望未来分子诊断技术不断发展完善，覆全生命周期、不同人群的不同检测项目，充分满足临床各个方向对精准诊疗的迫切需求。
精彩花絮
闭幕式
大会最后，程京院士代表大会组委会做闭幕致辞，对不辞辛苦前来参会的诸位专家、学者表示衷心的感谢。随后，程京院士为大会期间参与墙报评选的获奖者颁发了证书。在闭幕式最后，程京院士宣布，第十二届分子诊断技术大会将在武汉举办，热烈欢迎与会者明年共赴武汉之约。
分子诊断大会自2010年举办以来，至今已经成功举办了十一届，是分子诊断领域的年度顶级盛会。本届大会共吸引了专家学者、企业、媒体代表数百人参会，30多家企业参展，不仅促进了分子诊断领域的智慧碰撞、经验交流和技术切磋，也为申城上海与全国各大医院、企业的技术交流和项目合作打造了新的平台。10月15日，为期两天的大会圆满落下帷幕，2022年我们武汉再见！
