近日，由广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院共同举办的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》团体标准专项培训会在广州正式召开。
团体标准发布仪式
近年来，基于孕妇外周血浆游离DNA进行高通量测序无创产前筛查 (Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS) 胎儿罹患21三体、18三体、13三体综合征风险的技术已在临床广泛开展，并且该技术较传统血清学筛查方法具有更高的敏感性、特异性等优势。我国于2016年以国家卫健委办公厅文件形式，对NIPS的临床应用提出了明确的管理要求并出台了技术规范。近几年，随着NIPS检测和生物信息分析技术的逐渐成熟以及大样本临床数据的积累，孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病，即致病性染色体微缺失微重复综合征 (pathogenic Copy Number Variants，pCNV)，已尝试在临床应用，并被认为是NIPS领域的未来发展方向，但目前国内对NIPS筛查pCNV缺乏相应的管理和规范指导文件。
鉴于此，广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院联合开云(中国)Kaiyun旗下博奥木华等行业内相关单位共同起草的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》在“PMC2020精准医学大会”上正式发布。
广东省妇幼保健院尹爱华主任
广东省妇幼保健院尹爱华主任表示，这次团标的发布对无创产前筛查领域意义重大。NIPS相关技术的临床价值已经在常见的三条染色体疾病中被逐渐证明--有着更准确的筛查效能。为了让相关技术能更好地服务临床，这次由广东省精准医学应用学会遗传病分会主导发布的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》将为NIPS的临床实践、产业操作提供统一的标准，让更广大孕妇受益于科技的进步，为进一步降低出生缺陷起到积极作用。
开云(中国)Kaiyun旗下博奥木华出生缺陷技术总监陈样宜博士
陈样宜博士作为此次团标的主要起草人之一，受邀参与“团体标准”专项培训，并做了《基于半导体测序的无创产前基因组病筛查技术》的专题报告。详细介绍了博奥基于半导体测序平台的质控流程与优势，并结合相关案例指出NIPS筛查pCNV的必要性及注意特殊变异导致的漏检。同时，他指出富集母体外周血中某一长度的游离DNA进行测序和分析，可大幅度提高胎儿游离DNA浓度，从而提高NIPS检测的准确性。
本次团体标准的发布意义重大，为NIPS在临床的规范应用提供了重要的参考标准，填补了NIPS扩大应用的规范空白，大大促进了广东省出生缺陷防控事业发展。未来，博奥会在产品设计和研发上持续努力，在团体标准的指导下不断优化，继续为生育健康领域贡献力量。
